Maladies orphelines
La Convention de recherche Jean Van Damme est destinée à soutenir la recherche dans le domaine des maladies orphelines * afin de mieux comprendre leurs mécanismes en vue d’une prise en charge plus efficientes des patients qui en sont porteurs. Une attention particulière est apportée aux maladies qui se révèlent dès l’enfance.
Un don de 50.000 € par an vise à financer une convention de recherche dédiée aux maladies orphelines au cours des années 2009 à 2012.
Directeur du programme de recherche: Massimo PANDOLFO.
Groupe hospitalier de recherche: Chantal DEPONDT, Gauthier REMICHE, Myriam RAI, Danièle MARMOLINO, Isabelle MILLARD et Satyan CHINTAWAR.
La Convention de recherche Jean Van Damme porte sur les nouvelles approches thérapeutiques de l’ataxie de Friedreich.
Le but du projet est de trouver de nouvelles solutions pour une maladie neuromusculaire incurable qui touche des enfants et des jeunes adultes, les handicape fortement et réduit leur espérance de vie.
Cette maladie se caractérise par un manque de coordination fine des mouvements volontaires. La cause est une mutation du gène FRDA qui consiste en une expansion du nucléotide GAA qui, alors qu’il est normalement répété moins de 30 fois, l’est au moins 60 voire plus de 1000 fois chez les sujets atteints. La mutation en question empêche la production normale de frataxine, une protéine qui se trouve dans les mitochondries, ce qui perturbe le métabolisme du fer au sein même des mitochondries.
Dans des modèles animaux, le groupe de recherche a montré que certaines substances pouvaient augmenter la synthèse de la frataxine de manière importante. Notre projet actuel vise à élucider les mécanismes par lesquels cette synthèse s’accroît et à déterminer si d’autres protéines interviennent dans la pathogenèse de cette maladie. A cette fin, des bio-marqueurs seront suivis et une série de méthodes biochimiques, pharmacologiques et moléculaires seront utilisées.
L’objectif final est la mise en évidence de nouvelles cibles thérapeutiques pour normaliser le taux de frataxine.
* maladies orphelines
L’Union Européenne définit comme rares les maladies qui touchent moins d’une personne sur 2.000 habitants. On parle de maladies orphelines pour souligner le déficit de prise en compte qui entoure ces maladies rares. Cette rareté entraîne généralement un manque d’intérêt de la part de l’industrie en raison du faible débouché commercial qui y est assorti. Les recherches concernant les maladies orphelines sont donc essentiellement conduites par des organisations non commerciales telles que les universités. En 1995, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) en avait recensé 5.000 mais les scientifiques estiment actuellement qu’il en existerait entre 6.000 et 8.000, touchant entre 5 et 10 % de la population des pays occidentaux. Ces maladies qui ont très souvent un substrat génétique peuvent se révéler aux différents âges de la vie.



