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Lauréats: Service de génétique

Découvrez les projets de nos chercheurs passionnés et passionnants.


  • Sandra COPPENS - Service de génétique (2016 - 2017)

    Une approche de génétique moderne au service des patients atteints de myopathies héréditaires

    Bourse Charles Kaisin

    2ème mandat plein temps

    L'enjeu de ma recherche

    Les myopathies héréditaires sont des maladies génétiques qui touchent une personne sur 3.000, débutant à tous les âges de la vie et qui sont à l’origine de difficultés à effectuer des mouvements, diminuant ainsi fortement l’autonomie dans la vie quotidienne. Elles occasionnent également des complications cardiaques et respiratoires menant parfois à un décès précoce. Malgré les progrès fulgurants de la génétique moderne, 40% des patients restent sans diagnostic génétique. Ils ne peuvent dès lors pas accéder aux protocoles de traitements ciblés existants (thérapie génique), au conseil génétique, et souvent n'ont aucune reconnaissance officielle de leur maladie.

    Il existe plus de 200 gènes responsables de myopathies et les techniques de séquençage à haut débit permettant d’analyser des centaines de gènes en parallèle leur sont donc particulièrement adaptées.

    Mon projet

    Mon projet consiste à séquencer l’exome complet de mes patients, c'est-à-dire l'ensemble des séquences génétiques qui codent pour des protéines, afin de chercher des mutations dans des gènes connus et dans de nouveaux gènes de myopathies. Pour les nouveaux gènes, je vérifierai leur implication par un modèle animal de poisson zèbre. Cette approche devrait permettre de limiter l’errance diagnostique des patients et d’identifier de nouveaux gènes, ouvrant la voie vers l’élaboration de nouveaux traitements ciblés.

    Durant ma première année de recherche, j'ai pu séquencer l'exome de neuf patients. Chez cinq d'entre eux, une ou plusieurs mutations dans des gènes connus de myopathie ont été identifiées permettant d'établir un diagnostic génétique. Ces patients et leur famille pourront dès lors bénéficier de conseil génétique. Pour les quatre autres patients, la recherche de gènes candidats est en cours.

    J'ai également pu me familiariser avec le modèle de poisson-zèbre et son utilisation pour étudier les gènes de myopathies et permettre de valider les gènes candidats dans la suite de mon projet.

     

  • Nicolas ISTACES - Service de génétique (2015 - 2016)

    Contrôle transcriptionnel des cellules T CD8 innées

    Bourse Charles-Albert Frère

    1er mandat plein temps

    L'enjeu de la recherche

    Les lymphocytes T CD8 sont des cellules du système immunitaire jouant un rôle clé dans la défense de l’organisme contre les microbes ainsi que les cellules cancéreuses. Lors d’une infection ou d’une vaccination, ces cellules se multiplient rapidement. Après cette phase d’activation, leur nombre va fortement diminuer. Les lymphocytes T CD8 qui subsistent sont appelés cellules mémoires et persisteront toute la vie. Ces cellules ont des propriétés particulières qui leur permettront de protéger efficacement l’organisme lors d’une exposition ultérieure au même agent infectieux.

    Mon projet

    Mon projet au sein du laboratoire visera à définir les mécanismes moléculaires par lesquels les lymphocytes T CD8 acquièrent cette mémoire immunitaire.

    Une meilleure compréhension de ces processus est capitale pour le développement de vaccins efficaces contre certaines maladies telles que le SIDA ou la tuberculose, voire contre certains cancers.

  • Asma SASSI - Service de génétique (2016 - 2017)

    L’insuffisance ovarienne prématurée: identification de nouveaux gènes impliqués et évaluation clinique de préservation de la fertilité et d’assistance à la procréation.

    Bourse Mécènes du Fonds Erasme

    1er mandat plein temps

    Promoteurs : Anne Delbaere, Chef de clinique de la fertilité et Julie Désir, Professeure associée et Directrice de Clinique en Génétique prénatale

    L'enjeu de la recherche

    L’insuffisance ovarienne prématurée est un syndrome qui se définit par l’arrêt de l’activité fonctionnelle ovarienne avant l’âge de 40 ans. Sa prévalence est estimée à 1%. A l’exclusion des étiologies d’origine iatrogène, les causes les plus fréquentes des insuffisances ovariennes prématurées sont les anomalies chromosomiques, la prémutation X fragile et les causes auto-immunes. Les causes génétiques sont estimées être responsables de cette pathologie dans plus de 20% des cas. Toutefois, à ce jour, seul un nombre restreint de gènes responsables ont pu être identifiés chez l’humain.

    Mon projet

    Le but de cette étude est d’identifier de nouveaux gènes responsables du développement de cette maladie.

    Elle se base sur l’étude de l’ADN de patientes ayant une insuffisance ovarienne prématurée dont la cause n’est pas identifiée. Elucider les bases moléculaires de cette insuffisance est crucial pour une meilleure compréhension de la physiologie ovarienne, en particulier des mécanismes responsables du développement des follicules, les structures de l’ovaire contenant les gamètes nécessaires à la reproduction.

    Disposer d’outils biologiques prédictifs, avant 40 ans, ou précoce, avant 45 ans, est un réel challenge pour les cliniciens travaillant en procréation assistée. Ils permettraient de conseiller les jeunes femmes dans leur parcours procréatif à un moment où leur réserve ovarienne n’est pas encore épuisée et d’optimiser le choix des traitements d’assistance à la procréation ou de préservation de la fertilité pour ces patientes.