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Lauréats: Service de génétique médicale

Découvrez les projets de nos chercheurs passionnés et passionnants.


  • Xavier De Tiège - CONVENTION MALADIE D'ALZHEIMER - Service de génétique médicale (2015 - 2016)

    Etude moléculaire et clinique de l'hydrocéphalie primaire

    Bourse Convention Jean Van Damme

    Pour en savoir plus au sujet de cette convention, cliquez ICI.

  • Xavier De Tiège - CONVENTION MALADIE D'ALZHEIMER - Service de génétique médicale (2016 - 2017)

    Etude moléculaire et clinique de l'hydrocéphalie primaire

    Bourse Convention Jean Van Damme

    Pour en savoir plus au sujet de cette convention, cliquez ICI.

  • Julie DESIR - Service de génétique médicale (2008 - 2009)

    Etude moléculaire d’un nouveau syndrome familial de microsphérophakie apparenté à la maladie de Marfan

    Bourse Entreprises Louis De Waele

    La microsphérophakie est une malformation du cristallin, rarement isolée, qui se présente surtout dans la maladie de Marfan par mutation de la fibrilline-1 (FBN1).

    Nous avons observé une grande famille consanguine de microsphérophakie isolée.

    Après avoir cartographié la maladie, nous avons trouvé une mutation tronquante du gène LTBP2. Il s'agit de la première mutation naturelle de ce gène. LTBP2 est une protéine importante des microfibrilles, structurellement apparentée aux fibrillines et co-exprimée avec celles-ci.

    Le but de notre projet est de confirmer l'implication de la mutation de LTBP2 dans la microsphérophakie familiale et de préciser son effet sur le phénotype humain et sur l'organisation de la matrice extracellulaire.

    Nous étudierons de nouvelles familles de microsphérophakie.

    Nous analyserons les transcrits dans les fibroblastes et les lymphoblastes mutés de nos patients. Nous étudierons l’expression de LTBP2 chez la souris par hybridation in situ, et de la protéine LTBP2 dans l'œil de bœuf.

    Nous étudierons FBN1 et l'élastine dans la matrice extracellulaire de fibroblastes en culture de nos patients, de malades Marfan, et de sujets contrôles, et procéderons aux knock-downs réciproques de FBN1 et LTBP2. Nous confronterons nos observations au modèle moléculaire des microfibrilles et de la maladie de Marfan.

  • Pierre HEIMANN - Service de génétique médicale (2000 - 2001)

    Identification de gènes tumoraux localisés sur le chromosome 17q25 et impliqués dans la pathogénèse de deux tumeurs pédiatriques : le sarcome alvéolaire des parties molles et le carcinome rénal de l'enfant

    Bourse Belgacom

    2ème mandat plein temps